La mucoviscidose est une des maladies génétiques potentiellement graves les plus fréquentes en France et dans les pays occidentaux. En France, 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveaux-nés. La France compterait 6 000 patients.
Aujourd’hui, grâce aux progrès de la recherche et à l’amélioration de la prise en charge de cette maladie, l’espérance de vie moyenne d’un patient est approximativement de 40 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960.
Aujourd’hui, le traitement est essentiellement symptomatique et la kinésithérapie en est partie prenante.
Qu’est ce que la mucoviscidose ?
“Mucoviscidose” veut dire littéralement “mucus visqueux”. Il s’agit d’un dysfonctionnement de l’une des protéines codées par un des chromosomes (chromosome 7) qui empêche les cellules qui produisent du mucus (ou des sécrétions) normalement nécessaire au bon fonctionnement de certains organes de produire un mucus suffisamment « liquide » pour que les organes assurent leur fonction.
C’est une maladie génétique récessive autosomique, c’est-à-dire que ce n’est pas lié au sexe et qu’il faut que chacun des deux parents ait un gène de la mucoviscidose et l’ait transmis au bébé pour que l’enfant manifeste alors la maladie. On peut avoir un seul gène de la mucoviscidose et ne pas être malade.
Elle se manifeste le plus souvent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Elle touche principalement la fonction respiratoire et gastro-intestinale.
- L’épais mucus qui encombre les bronches entraîne d’abord l’installation d’une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) qui épuise progressivement les capacités respiratoires du patient, entraînant à terme une insuffisance respiratoire.
- D’autres complications peuvent ensuite se développer comme des atélectasies (affaissement des alvéoles pulmonaires sur elles-mêmes) ou un pneumothorax une affection de la plèvre, la membrane qui tapisse la paroi interne du thorax et enveloppe les poumons.).
- Le mucus présent dans les bronches peut également faire le lit d’infections bactériennes.
- Au niveau gastro-intestinal, près de 85 % des patients touchés par la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique provoquant une malabsorption des graisses. Le mucus présent au sein du système digestif favorise les stases (arrêt du transit), les alternances diarrhées/constipation ainsi qu’une malabsorption des nutriments.
- D’autres symptômes peuvent apparaître de manière secondaire sans que leur cause ne soit bien connue : cirrhose du foie, diabète, pathologies cardiaques…
Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de soins spécialisés, les Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Le traitement qui leur est proposé est symptomatique : il a pour but de réduire les manifestations de la maladie et leurs complications.
La prise en charge de la mucoviscidose en kinésithérapie
La mucoviscidose est une maladie polymorphe et pluri-organique : elle touche plusieurs organes et donne des symptômes différents d’un patient à l’autre.
Les kinésithérapeutes disposent d’un certain nombre de compétences pour traiter les différentes conséquences des dysfonctionnements causés par la maladie.
Les différentes techniques mises en œuvre visent à :
- Aider le patient à drainer ses bronches,
- Développer sa capacité pulmonaire et sa capacité d’endurance,
- Améliorer le confort digestif par des massages abdominaux,
- Prendre en charge les conséquences musculo-squelettiques de la maladie (étirements , exercices orthopédiques, prise en charge de l’incontinence urinaire)
À ce jour, des recommandations unifiées de prise en charge en kinésithérapie pour la mucoviscidose manquent encore. En attendant leur parution, les pratiques des kinésithérapeutes se basent sur les principes du drainage autogène décrit par J Chevaillier.
En effet, à ce jour, il semble que ce sont les pratiques basées sur ces principes qui permettent de drainer au mieux les patients y compris sur les petites bronches, là où les sécrétions ont tendance à stagner et se surinfecter en premier.
Les techniques de “clapping” ne se font plus et les techniques d’augmentation rapide du flux expiratoire, tendraient à être moins utilisées.
Dans tous les cas les techniques mises en œuvre doivent tenir compte de l’état de l’enfant, de la fragilité de sa constitution (surtout chez les nourrissons) et de sa fatigue.
Lorsque l’on associe kinésithérapie et mucoviscidose, on pense en premier lieu au désencombrement : il s’agit d’aider le patient à dégager ses bronches des sécrétions qui sont plus collantes que chez des personnes non atteintes. Ce désencombrement bronchique permet au patient d’être en capacité de respirer le mieux possible et de prévenir l’apparition de surinfections bronchiques.
Parfois ceci ne suffit pas et il est alors nécessaire de prendre des antibiotiques et faire des aérosols. Le kinésithérapeute est alors là aussi pour aider le patient à réaliser ces nébulisations correctement en l’accompagnant dans l’apprentissage d’une respiration optimale, pour une bonne diffusion du produit nébulisé dans ses bronches.
Parce que la kinésithérapie respiratoire a tendance à augmenter le reflux chez certains malades, les techniques rapides d’augmentation du flux expiratoire et la position allongée doivent être rediscutées en fonction de chaque patient.
Au-delà, c’est tout l’ensemble des compétences du kinésithérapeute qui est mis en œuvre dans le suivi des patients porteurs de mucoviscidose. La place de l’éducation thérapeutique est, comme pour toute pathologie chronique, fondamentale pour permettre au patient et à ses proches d’améliorer leur qualité de vie.
La présence des professionnels de proximité telle que les kinésithérapeutes dès l’annonce du diagnostic qui se fait maintenant à la naissance est une aide précieuse pour les familles, comme les patients sont suivis dans les CRCM, souvent loin de chez eux.
Le relais avec les professionnels de proximité est un maillon important dans le parcours de soin des patients, ce qui implique de faire que les kinésithérapeutes de proximité soient au fait des connaissances et des thérapeutiques sur la mucoviscidose.
Cette actualisation des compétences des kinésithérapeutes libéraux passe par les kinésithérapeutes des CRCM qui partagent leur expertise. De fait, depuis la mise en route du dépistage néonatal systématique en France en 2002, 45 CRCM ont été créés et permettent ainsi aux patients d’être vus systématiquement une fois par trimestre, et plus en cas d’urgence. C’est la création des CRCM, le suivi systématique et la mise en place de protocoles thérapeutiques précis ainsi que les nouveaux traitements qui ont considérablement amélioré l’espérance de vie des patients.
En France, le nombre des patients a triplé entre 1992 et 2017, et maintenant plus de 55% d’entre eux sont des adultes.
La place de la kinésithérapie respiratoire systématique instaurée dès le diagnostic a contribué à cette amélioration de l’état de santé des patients.
